Mi a kromoszómakészlete kromoszómák
Az öröklődés és a változékonyság a természetben léteznek, mert a kromoszómák, gének, dezoxiribonukleinsav (DNS). Tárolja és továbbítja a genetikai információ formájában láncok nukleotidok DNS-t. Milyen szerepet ebben a jelenségben tartozik a gének? Mi a kromoszóma szempontjából továbbításának öröklődő tulajdonságok? A válaszok ezekre a kérdésekre megérteni az elveket a kódolás és a genetikai sokféleséget a bolygónkon. Nagy mértékben attól függ, hogy mennyi kromoszóma belép a készlet, a rekombináció ezeket a struktúrákat.
A történelem a megnyitása „öröklés részecske”
Tanulás a mikroszkóp alatt a sejtek a növények és állatok, sok botanikus és zoológus még a közepén a XIX században, hívta fel a figyelmet, hogy a legfinomabb szálak és a legkisebb gyűrű alakú szerkezetet a sejtmagban. Még gyakoribb, mint más kromoszómák úgynevezett úttörője a német anatómus Walther Flemming. Hogy használt anilin festékek feldolgozására nukleáris szerkezetek. Fleming felfedezte nevű anyag „kromatin”, hogy képes-festéssel. A „kromoszóma” 1888 nyitotta meg a tudományos forradalom Genrih Valdeyer.
Ugyanakkor Flemming keresett választ arra a kérdésre, hogy mi a kromoszóma, a belga Edouard Van Beneden. Egy kicsit korábban a német biológus Theodor Boveri és Eduard Strasburger végzett kísérletsorozat bizonyítani személyazonosságát kromoszómák, állandóságának számuk különböző faj az élő szervezetekre.
Háttér kromoszóma elmélete öröklődés
Amerikai tudós Walter Sutton kiderült, hogy hány kromoszómák találhatók a sejtmagba. Tudományos Véleményünk szerint ezek a szerkezetek hordozók egység, az öröklődés, a test jellemzőit. Sutton úgy találta, hogy a kromoszómák áll gének, amelyen keresztül jutnak el a szülők utódai tulajdonságai és funkciói. Genetikus a publikációkban leírt a kromoszómapárok, mozgásuk során a szétválás a sejtmagba.
Függetlenül attól, hogy az amerikai kollégák, dolgozó ugyanabba az irányba vezette Theodor Boveri. Mindkét kutató a munkálatok tanulmányozott kérdések átadása öröklődő tulajdonságok megfogalmazott alapvető rendelkezéseket a szerepét kromoszómák (1902-1903). További fejlesztés az elmélet Boveri-Sutton zajlott laboratóriumában Nobel-díjas Thomas Morgan. Kiváló amerikai biológus és csapata létrehozott egy sor törvényi forgalomba gének a kromoszómán, az általunk kifejlesztett citológiai alapját magyarázza a mechanizmus a jogszabályok Gregor Mendel - az alapító atyja a genetika.
A kromoszómák a sejt
Vizsgálata a szerkezet kromoszómák után kezdődött felfedezése és leírása a XIX. Ezek a vörösvértestek és a szálak szereplő prokarióta szervezetek (nem nukleáris) és eukarióta sejteket (a sejtmagban). Tanulás a mikroszkóp alatt kiderült, hogy a kromoszóma egy morfológiai szempontból. Ez a mobil fonalas test, ami észrevehető bizonyos szakaszaiban a sejtciklus. A teljes mennyiséget az interfázis nucleus kromatin foglal. Más időszakokban megkülönböztethető kromoszómán egy vagy két kromatiddal.
Jobban látható ezek a formációk a sejtosztódás során - mitózis vagy meiózis. Az eukarióta sejtek gyakran megfigyelhetjük nagy kromoszómák lineáris szerkezetű. A prokarióták kisebbek, bár vannak kivételek. Sejtek gyakran egynél több típusú kromoszómák, például a saját kis „részecskék öröklés” van mitokondriumokban és kloropiasztokban.
forma kromoszómák
Minden kromoszóma szerkezete egyedi, különbözik a többi festési jellemzőkkel. Abban a vizsgálatban, morfológia fontos, hogy meghatározza a helyzetét a centromer, hossza és elhelyezése a karok képest a derekát. A kromoszómák általában áll a következő formában:
- metacentrikus vagy-egyenlő, azzal jellemezve, hogy egy középső helyét a centroméra;
- submetacentric vagy neravnoplechie (szűkület van eltolva egyike felé telomerek);
- acrocentric, vagy rúd alakú, amelyben a centroméra található szinte végén kromoszómák;
- pont alig meghatározható alakú.
kromoszóma funkció
Kromoszómák állnak gének - az öröklődés funkcionális egységeit. A telomerek - a végén a kromoszóma karon. Ezek a speciális elemek szolgálnak behatásokkal szemben, blokkolásgátló töredékek. Centroméra feladatait a megkétszerezése kromoszómák. Ez egy kinetochorjához, ez neki szerelt orsó szerkezetét. Minden kromoszómapár egyedi helyén helyét a centromérához. Szálak munkaorsóval úgyhogy leánysejtekhez kiterjeszti az egyik kromoszómán, de nem mindkettő. Egységes megduplázódását hasadási folyamat biztosítja a replikációs origót. Párhuzamos minden kromoszómából kezdődik egyszerre több helyen oly módon, hogy jelentősen felgyorsítja az egész folyamat a elosztjuk.
Szerepe a DNS és RNS
Ahhoz, hogy megtudja, mi az a kromoszóma, amely a funkciója ennek a nukleáris szerkezetet sikerült tanulmányozása után a biokémiai összetételét és tulajdonságait. Eukarióta sejtekben a nukleáris kromoszómák vannak kialakítva olvasztott anyagot - kromatin. Az elemzés szerint, ez áll a nagy molekulatömegű szerves anyagok:
- Dezoxiribonukleinsav (DNS);
- ribonukleinsav (RNS);
- hiszton fehérjék.
Nukleinsavak vesz részt közvetlenül az bioszintézisében aminosavak és fehérjék, amelyek továbbítása az örökletes jellemzők generációról generációra. DNS tartalmazott a sejtmagban az eukarióta sejtek, RNS koncentrálódik a citoplazmában.
A röntgendiffrakciós elemzés azt mutatta, hogy a DNS-t képez kettős spirál, amely áll egy lánc nukleotidok. Ezek egy szénhidrát dezoxiribóz, foszfát-csoport és az egyik a négy nitrogéntartalmú bázisok:
- A - adenin.
- G - guanin.
- T - timin.
- C - citozin.
Sok dezoksiribonukleoproteidnyh helikális filamentumok - egy gén hordozó kódolt információt az aminosavak szekvenciája a fehérjék vagy RNS. A szorzás az örökletes jellemzők a szülők utód továbbítjuk formájában gén allélek. Ezek határozzák meg a működését, a növekedés és fejlődés egy adott organizmus. Egyes kutatók szerint ezek a DNS-régiók, amelyek nem kódolnak polipeptidek végre szabályozási funkciókat. Az emberi genom lehet akár 30 ezer. Géneket.
kromoszómák
A teljes kromoszómák száma, azok jellemzőit - jellemző a formában. A Drosophila számuk - 8, a főemlősök - 48, egy személy - 46. Ez a szám állandó a sejtek organizmusok tartoznak ugyanazon faj. Minden eukarióták van a „diploid kromoszómaszám.” Ez teljes készlet, vagy 2n, ellentétben a haploid - fele mennyiségét (n).
A kromoszómák egy-egy pár homológ azonos alakú, szerkezete, a hely, centromer, és más elemeket. Homologues megvannak a saját jellemzői, amelyek megkülönböztetik őket a többi kromoszóma készlet. Festéssel bázikus festékek lehetővé teszi számunkra, hogy fontolja meg, fedezze fel a sajátosságait az egyes párok. A diploid kromoszóma van jelen a szomatikus sejtekben, a haploid - a genitális (úgynevezett ivarsejtek). Emlősökben és más organizmusok férfi nemi heterogametic alakult két szexet kromoszómák: X-kromoszóma és Y. hímek egy sor XY, nőstények - XX.
Az emberi kromoszóma készlet
emberi test sejtek tartalmaznak 46 kromoszómát. Mindegyikük kombináljuk 23 pár alkotó készlet. Kétféle kromoszómák autosomes és a szex. Az első forma 22 pár - gyakori a nők és a férfiak. Jellemzőjük a 23. pár - nemi kromoszómák, amelyek a sejtek a férfi test nem-homológ.
Genetikai tulajdonságok társított nem. A továbbítás céljából Y és X kromoszómán a férfiaknál, két X nő. Autosomes tartalmazzák a többi információt örökletes tulajdonságokról. Vannak olyan technikák, amelyek lehetővé teszik, hogy személyre minden 23 pár. Ők jól látható az ábrákon, amikor festett egy adott szín. Figyelemre méltó, hogy 22-kromoszóma a humán genomban - a legkisebb. A DNS-t egy kifeszített állapotban a hossza 1,5 cm, és a 48 millió pár nitrogéntartalmú bázisok. Speciális fehérjék hiszton a kromatin végzi a tömörítést, majd a menet úgy ezerszer kevesebb helyet foglal a sejtmagba. Az elektronmikroszkóp alatt, a hisztonok interfázis sejtmagban hasonlítanak gyöngyök, felfűzve egy DNS-szálat.
genetikai betegségek
Vannak több mint háromezer. Különböző típusú örökletes betegségek által okozott károk és zavarok a kromoszómák. Ezek közé tartozik a Down-szindróma. Egy gyermek egy genetikai betegség jellemző késedelem mentális és fizikai fejlődését. A cisztás fibrózis hiba van a funkciók külső elválasztású mirigyek. Megsértése problémákat okoz izzadás, kibocsátási és felhalmozódása nyálka a szervezetben. Ez megnehezíti a munkát a tüdőbe vezethet légzési nehézségek és a halál.
Megsértése színlátás - vakság - immunitás bizonyos részeit a színskála. A hemofília iegyengítéséhez a véralvadást. Laktóz intolerancia nem teszi lehetővé az emberi szervezet megemészteni tejcukor. Az irodákban a családtervezés megtalálható a hajlam, hogy egy adott genetikai betegség. A nagy egészségügyi központok lehetősége van arra, hogy megkapja a megfelelő kivizsgálás és kezelés.
Génterápia - az irányt a modern orvostudomány, hogy tisztázzuk az genetikai okai az örökletes betegségek és a megszüntetésére. A legújabb technikák kóros sejtek helyett zavart beadott normális gének. Ebben az esetben az orvos nem mentesíti a beteget a tünetek, és az oka a betegség. Javítás végzik csak a szomatikus sejt génterápia még nem masszívan kapcsolatban alkalmazott a szexuális sejtek.