Biokémiája örökletes betegségek
Biokémiája örökletes betegségek. Biokémiai diagnózisa örökletes betegségek
Között a laboratóriumi módszerek diagnosztizálására örökletes betegségek egy különleges hely tartozik a klinikai és biokémiai módszerekkel.
Kezdés biokémiai módszer diagnosztizálására örökletes anyagcsere-betegségek indult fordulóján a XIX és XX században, az angol orvos A. Garrod, aki biokémiai elemzéssel vizelet diagnosztizálására egy örökletes formája anyagcsere-betegségek - homogentisuria. Lényegében ez volt a kezdete egy új trend az orvosi genetika - biokémiai genetika.
Módszerek biokémiai diagnosztizálására örökletes betegségek vannak irányítva, hogy egy leírás a biokémiai fenotípus a szervezet. A gén expressziója a klinikai fenotípus, több szinten a biokémiai folyamatok. Ezzel kapcsolatban számos biokémiai vizsgálatok eltérő lehet - a biokémiai meghatározása az elsődleges termék (a polipeptid), hogy tanulmányozza a metabolikus végtermékek (vér, vizelet, izzadtság, és más testnedvek). Néha specifikus biokémiai paramétereit az egyetlen jele egy örökletes betegség.
A benyomás, hogy a bevezetése molekuláris genetikai módszerek diagnosztizálására örökletes betegségek biokémiai diagnózis örökletes betegségek elveszti jelentőségét, megtévesztő volt. Úgy tűnt, hogy az utat a génexpresszió fenotípus biokémiai és klinikai betegség-szulfon-folyamat nem mindig azonosítható hiányában DNS-mutációk használata esetén mól ekulyarno genetikai módszerekkel egyenértékű normál biokémiai fenotípus. Ezért jelenleg az orvosi és genetikai gyakorlat biokémiai módszerekkel megtartják vezető szerepét, különösen az irányítást a kezelés folyamatát. Lenne, ha azt feltételezzük, hogy a molekuláris genetikai és biokémiai módszer kiegészíti módszerek laboratóriumi vizsgálata a beteg. A jelentősége az eltérés a biokémiai paraméterek is hangsúlyozzák azt a tényt, hogy néhány, a biokémiai elváltozások megelőzik a klinikai tüneteket, a betegség továbbra is ismeretlen, és a molekuláris genetikai defektus, vagy a klinikai gyakorlatban nincs lehetőség annak létrehozását többféle örökletes anyagcsere-betegségek. Különösen fontos a biokémiai módszerek örökletes patológia hangsúlyozza ellenőrző kimutatások egyes tudósok, hogy a XXI század definiáljuk kor Neurokémiai.
Az alapja a sok betegség örökletes rendellenességek különböző enzimek, változásaival kapcsolatos szerkezetük miatt kódoló gének mutációjával szintézisében a megfelelő enzimek. Bevezetés a modern elemzési módszerek kóros metabolitok, a hibás enzim, felhalmozódott a közbenső termékek a csere a sejtben és a testnedvek és egyéb biokémiai vegyületek jelentősen bővítettük megértése a természet az örökletes betegségek és hogy meghatározza az alapja a fejlesztés a terápiás megközelítések a korrekciót. A biokémiai mutatók nőtt diagnózis örökletes anyagcsere-betegségek a gyermekek körében. Továbbá, a biokémiai technikák is sikeresen használható gén diagnosztizálására heterozigóta hordozó számos örökletes betegségek az anyagcsere (phenylketonuria, homociszteinuria, histidinemia et al.). Biokémiai módszerek foglalnak el vezető pozícióját számos preklinikai diagnózisa örökletes betegségek, amelyek egy osztály, továbbá a betegség, tömeges szűrővizsgálatra újszülöttek.
A használata nagyon hatékony Methods of Biochemical Analysis (gázkromatográfia-tömegspektrometria, a különböző típusú elektroforézissel, kromatográfiával-tandem tömegspektrometria és mtsai.) Megengedett kiosztani metabolit specifikusak egy adott nosological patológia (specifikus enzimek, fehérjék, metabolitok, stb spektrum.).
Az objektum biokémiai elemzés lehet teljes vér, a vörös vérsejtek, a szérum és a vérplazmában, vizeletben, a sejttenyésztő folyadékot, egy sejttenyészet (fibroblasztok, keratanotsity, limfociták, leukociták és mások.). Biokémiai módszerek egyetemes és használják vizsgálata különböző osztályba tartozó vegyületek (aminosavak, lipidek, szénhidrátok, fehérjék, enzimek, és a fémek, közbenső metabolit, stb).
A biokémiai diagnosztika lehet használni, mint egy egyszerű kvalitatív vizsgálatok (tesztek) (ferri PKU et al.), Valamint több összetett kvantitatív technikák: TLC, tandem gázkromatográfia-spektrometria, gázkromatográfia stb) ..
Ellentétben a szomatikus (nem örökletes) betegség klinikai genetika gyermekgyógyászati gyakran szükséges, hogy azonosítsuk azokat a kóros gént (heterozigóták) a szülők a beteg gyermekek, a családok, a kockázat előrejelzésére a betegség kiújulását a családban, stb Minden tizedik lakója van a hordozó egyes kórokozó gének (heterozigóta), bár az ilyen személyek, látszólag egészséges, de van egy előfordulási valószínűsége a betegség a gyermekek számára. Ezért a korai felismerés a heterozigóta hordozók nagy gyakorlati jelentősége van.
A találkozón a házastársak fuvarozók azonos rendellenes gén valószínűséggel szülnek nekik van egy beteg gyermek 25%. A kockázat növekszik, ha a szülők vér szerinti rokonok, hiszen a valószínűsége örökli rendellenes gén mindkét szülő felett, ha van egy közös őse (nagyszülők, dédszülők, stb.) Ezért azonosítani heterozigóta hordozó figyelembe kell venni a következő klinikai mutatók, amelyek gyaníthatóan hordozót és kiegészítő laboratóriumi adatok:
- egy nő egy örökletes betegség az érintett apa,
- a családban, több érintett testvérek (testvérek)
- nő beteg ugyanazzal a betegséggel testvér vagy testvér,
- A betegek fiai (vagy fia) született két lánya, nők,
- egészséges szülők született beteg gyermek (fiú), és az ő családfa férfi betegek azonosítását.
- Vissza a tartalomjegyzékét „Genetics”.