Az emberi kromoszómák, kromoszóma anatómiája, felépítése, funkciói, képek, EUROLAB

kromoszómák -

A kromoszómák (ógörög χρῶμα -. Szín és σῶμα - test) - nukleoprotein struktúrák a sejtmagban az eukarióta sejtek (sejtek tartalmazó mag), amely válnak könnyen észrevehető bizonyos szakaszaiban a sejtciklus (mitózis során vagy meiózis).

A kromoszómák nagyfokú kromatin kondenzáció, állandóan jelen van a sejtmagban. Kezdetben a kifejezés azt javasolták, hogy olvassa el a struktúrákat azonosított eukarióta sejtekben, de az utóbbi évtizedben egyre inkább beszél a bakteriális kromoszóma. A kromoszóma tartalmazza a legtöbb genetikai információt.

Eukarióta kromoszómák egy bonyolult szerkezet. kromoszóma alapján lineáris (nem zárt gyűrű) makromolekulát dezoxiribonukleinsav (DNS) jelentős hosszúságú (például humán kromoszóma DNS-molekulák közötti 50-245.000.000 pár nitrogéntartalmú bázisok). A meghosszabbított formája humán kromoszóma lehet akár 5 cm Amellett, hogy ez, a kromoszóma tartalmaz öt specializált fehérjék -. H1, H2A, H2B, H3 és H4 (az úgynevezett hiszton), valamint néhány nem-hiszton fehérjék. A aminosav szekvencia nagymértékben konzervált hiszton és alig különbözik a különböző csoportok az organizmusok. Interfázisos kromatin nem kondenzált, de ezúttal a menet egy komplex DNS és fehérje. Oktomery körbefogja DNS makromolekula (szerkezet, amely nyolc protein gömböcskék) hiszton fehérjék H2A, H2B, H3 és H4, amely egy szerkezet az úgynevezett nukleoszóma.

Általánosságban, az egész szerkezet némileg hasonló a gyöngyökhöz. A szekvencia ezen nukleoszómák csatlakoztatva H1 nevű fehérje chromatosome (nucleofilament), vagy nukleoszómás izzószál átmérője körülbelül 10 nm. A korai interfázis (fázis G1) alapján minden egyes kromoszómák a jövőben egy DNS-molekula. A szintézis fázis (S) DNS-molekulák jönnek replikáció és megduplázódott. A késői interfázis (fázis G2) alapján minden egyes kromoszómák, amelyek két azonos DNS-molekulák, eredményeként jött létre a replikáció és összekapcsolt a régióban centromeron-szekvenciát. Megkezdése előtt a szétválás a sejtmag kromoszóma, információkat ebben a kérdésben lánc nukleoszómákhoz kezdődik spiralizovyvatsya vagy csomagolva alkotnak egy H1 fehérjét egy vastagabb szál kromatin vagy kromatid, (kromatin rost) átmérője 30 nm. Ennek eredményeként a további spirál átmérője kromatidok eléri metafázis Time 700 nm. Sokkal kromoszóma vastagsága (átmérője 1400 nm-) a metafázisban lehetővé teszi végre látni a fénymikroszkóp.

A kondenzált kromoszómán a formájában a levél X (gyakran egyenetlen vállak), mivel a két kromatidok, kapott replikáció, még össze van kötve a centroméránál régióban. Minden sejt az emberi test tartalmaz pontosan 46 kromoszómát. A kromoszómák mindig párosulnak. A sejt, mindig van egy 2 kromoszómát mindegyik típusú, a párok különböznek egymástól hosszában, alakja és jelenléte kidudorodik vagy szűkületek. A legtöbb esetben elegendően különböznek kromoszóma cytologist tudta különböztetni pár kromoszómát (összesen 23 pár).

Meg kell jegyezni, hogy minden szomatikus sejtek (az összes sejtek a test, kivéve nemi) kromoszómák páronként mindig azonos méretű, alakú, helyét centromer, mivel a nemi kromoszómák (a 23. pár) nem azonos a hímek (XY), és a nők az azonos (XX). A kromoszómák a sejt mikroszkóp alatt látható csak a szétválás - mitózis metafázis során. Ezek a kromoszómák nevezzük metafázis. Amikor a sejt nem oszlik kromoszómák formájában vékony, sötét színű szálak úgynevezett kromatin.

Kromatin deoxyribonucleoproteins, detektálható fénymikroszkóppal, mint vékony szálak és granulátumok. A mitózis (sejtosztódás) kromatin helix képezi, jól látható (különösen a metafázisú) intenzíven festődő struktúrák - kromoszóma. Metafázis kromoszóma két hosszanti szálak deoxyribonucleoproteins - kromatidok kapcsolódnak egymáshoz az elsődleges szűkület - centroméra.

Centroméra - speciálisan szervezett kromoszóma közösek mind testvér kromatiddal. Centroméra osztja a kromoszóma két test váll. Attól függően, hogy a helyét a primer szűkület következő típusú kromoszómát egyenlő szöget (metacentrikus), amikor a centromer található a közepén, és a vállak azonos hosszúságúak; neravnoplechie (submetacentric), amikor elmozdul a közepén a centromer a kromoszómán, a vállak egyenlőtlen hosszúságú; rúd alakú (acrocentric), ahol a centromer van tolva, hogy egyik végét a kromoszóma és egy kar nagyon rövid. Vannak még pont (telotsentricheskie) kromoszóma, ezek egyik karja hiányzik, de a kariotípus (kromoszóma készlet), ezek nem emberek. Bizonyos kromoszómák lehetnek másodlagos szűkületek elválnak a testrész a kromoszóma, az úgynevezett műholdas.

A tanulmány a kémiai szervezésének kromoszómák eukarióta sejtekben azt mutatta, hogy azok lényegében a DNS és fehérje. Mivel bebizonyosodott, ezt számos tanulmány, hogy a DNS az anyagi hordozó, az öröklődés és a variáció tulajdonságait, és tartalmazza a biológiai információk - a program fejlesztése a sejt, a szervezet segítségével rögzített egy speciális kódot. A fehérjék teszik ki a nagy része az anyag kromoszómák (körülbelül 65 tömeg% e struktúrák). Kromoszóma a gén-komplexből evolúciósan meglévő szerkezet rejlő minden egyén egy adott faj. A kölcsönös elrendezése gének a kromoszómán készítmény fontos szerepet játszik a természetben a működésük. Megváltoztatása kromoszómák számát az emberi kariotípus vezethet a különböző betegségek.

A leggyakoribb kromoszóma rendellenesség emberben Down-szindróma. miatt triszómia (egy pár, egy normál kromoszóma hozzá egy másik azonos, extra) 21. kromoszómán. Ez szindróma akkor gyakorisággal 1-2 per 1000. Gyakran es triszómia 21 kromoszómapár van a halál oka a magzat, de néha az emberek a Down-szindrómás él jelentős kor, bár általában az élettartamuk lerövidül.

Ismert as triszómia a 13. kromoszóma - patau-szindróma. és a 18. kromoszómán - Edwards szindróma. amelyben az életképesség újszülött jelentős mértékben csökkent. Meghalnak az első hónapban az élet, mert több fejlődési. Elég gyakran egy személy talált számának változását az ivari kromoszómák. Közülük ismert monoszómia X (kromoszómapár van jelen csak egy (X0)) - Turner-féle szindróma. Kevésbé gyakori triszómia X és Klinefelter-szindróma (XXY, HHHU, Huu, stb). Az emberek egy számának változását a nemi kromoszómák jelenlétében Y kromoszóma fejleszteni férfi mintázat. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a meghatározó tényezők hím típusú fejlődés vannak az Y-kromoszóma. Ellentétben mutációk autosomes (összes kromoszómák, kivéve nemi) hibák a lelki fejlődés betegeknél kifejezett kevésbé világosan, hogy sok ez a normális határokon belül, és néha még átlag feletti. Ugyanakkor ők folyamatosan megfigyelt rendellenességek nemi szervek és a növekedést. Kevésbé gyakori fejlődési más rendszerek.

Melyik az orvosok kezelni vizsgálat kromoszómák:

Mi betegség kapcsolatos kromoszóma:

Van valami bánt? Azt akarja, hogy megtudja, a részletes információkat a kromoszómán, vagy szüksége van egy szűrés? Tudod, hogy egy találkozót egy orvos - klinika Eurolabtól mindig az Ön szolgálatában! Top orvos fogja megvizsgálni, tanácsot, biztosítja a szükséges segítséget és a diagnózis. Azt is hívni az orvost otthon. Eurolabtól klinika nyitva van éjjel-nappal.

Ha bármilyen vizsgálatot végeztek korábban, biztos, hogy az eredmények az orvoshoz. Ha a vizsgálat nem teljesült, akkor minden szükséges lépést megtesz a klinikánkon vagy kollégáink más klinikákon.

Be kell, hogy nagyon óvatos megközelítés, hogy az állam a teljes egészségét. Számos olyan betegség, amely a tetején nem mutatkoznak a szervezetben, de a végén kiderül, hogy sajnos az általuk kezelt túl késő. Ehhez csak meg kell évente többször át kell vizsgálni az orvos. nemcsak hogy megakadályozza egy szörnyű betegség, hanem hogy fenntartsák az egészséges lélek test és a test egészére.

Ha azt szeretnénk, hogy kérje az orvos -, hogy használja a szakaszban az online konzultáció. talán meg fogja találni a válaszokat a kérdésekre, és olvassa el a tippeket ellátást. Ha érdekli a visszajelzést a klinikák és az orvosok - meg kell találnia a kívánt információt megjeleníteni. Is regisztrálhat az orvosi portálon Eurolabtól. hogy folyamatosan a legfrissebb híreket és információkat frissítéseket a kromoszómán a helyszínen, amely automatikusan elküldjük Önnek e-mail.

Egyéb anatómiai szempontból az „X” betű: